Este o disproteidoză determinată genetic, caracterizându-se prin lipsa din sânge a enzimei care asigură transformarea fenilalaninei în tiroxină. Când acest proces nu are loc, fenilalanina se transformă în acid fenilpiruvic, toxic pentru organism. În lipsa dietei, apare o deficienţă mintală gravă, 65% – deficienţi mintal profund, 31% – deficienţi mintal sever sau moderat şi 4% – deficienţi mintal sever.

Distribuie: